CRISPR cura una enfermedad hereditaria por primera vez

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen de la hemoglobina. Los glóbulos rojos adoptan una forma de hoz en lugar de la forma redonda normal, lo que dificulta el flujo sanguíneo, causa episodios de dolor intenso y daña órganos con el tiempo. Afecta principalmente a personas de ascendencia africana, y aunque los tratamientos paliativos existen, la única cura posible hasta hace poco era el trasplante de médula ósea, que requiere un donante compatible y conlleva riesgos significativos.

La aprobación de la terapia génica basada en CRISPR-Cas9 por la FDA en 2023 marcó un antes y un después. El tratamiento extrae células madre de la médula del paciente, corrige la mutación causante de la enfermedad en el laboratorio y reintroduce las células corregidas. Sin necesidad de donante compatible, sin rechazo inmunológico. Los ensayos clínicos mostraron que más del 90% de los pacientes tratados no experimentaron episodios de dolor en el año posterior al tratamiento.

El obstáculo principal es el costo: la terapia puede superar los dos millones de dólares por paciente. Eso la coloca fuera del alcance de la mayoría de las personas que la necesitan, que viven en Africa subsahariana y otros países de ingresos bajos donde el acceso a salud especializada es limitado. La brecha entre lo que la ciencia puede hacer y lo que el sistema de salud global puede distribuir sigue siendo el problema central de la medicina del siglo XXI.